Chronická myelocytová leukémia

 
Aké sú hlavné charakteristiky chronickej myelocytovej leukémie?

Chronická myelocytová leukémia je zhubné ochorenie, ktoré vedie k abnormálnemu rozmnoženiu bielych krviniek, ktoré ale nie sú schopné adekvátne plniť svoju funkciu. V kostnej dreni dôjde k zmene genetického materiálu kmeňovej bunky, čo spôsobí vznik abnormálneho chromozómu, tzv. Philadelphia (Ph) chromozómu. Vzniká vlastne výmenou častí medzi 9. a 22. chromozómom. Vyskytuje sa u viac ako 95% pacientov s CML. Ph chromozóm dáva vznik abnormálneho génu nazývaného BCR-ABL, ktorý následne tvorí abnormálnu bielkovinu s tzv. tyrozínkinázovou aktivitou, ktorá je potom zodpovedná za tvorbu abnormálnych bielych krviniek.

Obr.: Vznik Ph chromozómu

Cesta k dnešnému stavu a poznaniu leukémií nebola jednoduchá. Bola lemovaná radou neúspechov i fascinujúcich objavov. Prvá zmienka o leukémii pochádza z roku 1827, kedy boli popísaní prví chorí s nahromadením bielych krviniek v krvi, pričom ochorenie pripomínalo hnisanie, nebolo však nájdené žiadne hnisavé ložisko. Neskôr v roku 1849 Virchow správne charakterizoval, že nejde o hnisanie, ale samostatné ochorenie.

 

Aké sú príznaky ochorenia CML ?

Symptomatológia CML v chronickej fáze je veľmi variabilná. Až 40% pacientov je v čase diagnózy asymptomatických, nemajú teda žiadne príznaky ochorenia a ochorenie sa zistí ako náhodný nález, napr. pri preventívnej prehliadke alebo vyšetrovaní z iného dôvodu.

Pri symptomatickom priebehu sú subjektívne ťažkosti nešpecifické. Môžu sa vyskytnúť:

- s anémiou (chudokrvnosťou) súvisiaca bledosť, únavnosť, znížená výkonnosť, dýchavica pri námahe, tachykardia (zrýchlená činnosť srdca)

- pocit plnosti brucha pri zväčšujúcej sa slezine

- s trombocytopéniou (nedostatok krvných doštičiek) súvisiace prejavy, ako petechie (bodkovité krvácania do kože bez zjavnej príčiny), krvácanie z nosa, modriny po minimálnych poraneniach, krvácanie z ďasien, v pokročilejších štádiách to môže byť aj závažnejšie krvácanie do tráviaceho traktu, hemoptýza (vykašliavanie krvi) alebo krvácanie do mozgu

- pri granulocytopénii (nedostatok jedného typu bielych krviniek) sa vyskytujú opakované infekcie, nereagujúce na antibiotickú liečbu, plesňové infekcie v ústnej dutine

- nešpecifické príznaky onkologického ochorenia, ako je nechutenstvo, pokles hmotnosti, únava, potenie, zvýšené teploty, bolesti kostí, kĺbov, kožné infiltráty

Aký je priebeh ochorenia?

CML má typický trojfázový priebeh. V 80% je ochorenie diagnostikované v chronickej fáze. V tejto fáze sa tvorí abnormálne veľa leukocytov, môžu byť zmeny v počte erytrocytov aj trombocytov, pacienti nemusia mať žiadne príznaky ochorenia alebo sú len nešpecifické. V prípade, že sa pacient nelieči, dochádza k progresii ochorenia a nastáva akcelerovaná fáza, pri ktorej sa zvyšuje podiel nezrelých bielych krviniek (blastov) v krvi aj v kostnej dreni. Pacienti už väčšinou majú príznaky ochorenia podobné ako v chronickej fáze, avšak s väčšou intenzitou. Poslednou fázou choroby je tzv. blastický zvrat, kedy sa ďalej zvyšuje podiel blastov v krvi aj v kostnej dreni. Tento veľký počet bielych krviniek utláča normálnu krvotvorbu v kostnej dreni a výsledkom je znížený počet červených krviniek a doštičiek. Pacienti udávajú veľkú slabosť, únavnosť, horúčky, nehojace sa rany, nechutenstvo, chudnutie, krvácavé komplikácie. Táto fáze už veľmi pripomína akútnu leukémiu a je potrebná agresívna a intenzívna liečba.

 

Leukémia

Leukémia je zhubné nádorové ochorenie krvotvorných orgánov, pri ktorom dochádza k nadmernému a nekontrolovateľnému množeniu kmeňových krvotvorných buniek na rôznom stupni vývoja. Tieto bunky majú narušenú schopnosť dozrievať a teda aj vykonávať svoje normálne funkcie. V laickej verejnosti sa leukémia často označuje ako rakovina krvi, príp. rakovina kostnej drene. V minulosti bola leukémia označovaná aj ako „biela krv“ z dôvodu zvýšeného počtu bielych krviniek.

Ako často sa vyskytuje leukémia?

Leukémia tvorí relatívne malé percento z nádorových ochorení. Medzi najčastejšie onkologické ochorenia patria nádory hrubého čreva, pľúc a u žien prsníka. Leukémia tvorí približne 2,2% z celkového výskytu onkologických ochorení, pričom na Slovensku ročne ochorie približne 450 ľudí.

Chronická myelocytová leukémia (CML) predstavuje 15-20% leukémií dospelého veku, s výskytom 1-2 prípady na 100.000 obyvateľov ročne, čo na Slovensku predstavuje približne 75 pacientov za rok. Medián veku v čase diagnózy je 55 až 60 rokov. Ochorenie sa vyskytuje o niečo častejšie u mužov, avšak klinický priebeh je podobný u oboch pohlaví.